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Nackenfaltenmessung, Ersttrimesterscreening und Pränataltest – was ist das eigentlich?

Hier erfährst du, welche pränatal-medizinischen Untersuchungen es in der Frühschwangerschaft gibt. Wie sie durchgeführt werden und was genau untersucht wird. Wusstest du, dass in diesen Untersuchungen auch das Geschlecht herausgefunden werden kann?

Im Experteninterview mit der Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Dr. Judith Bildau spreche ich über den nichtinvasiven Pränataltest und das Ersttrimesterscreening, und natürlich alle wichtige Untersuchungen in der Frühschwangerschaft.

Ersttrimesterscreening – Was ist das?

Das Ersttrimesterscreening ist eine pränatale Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel und umfasst zwei Punkte: Zum einen erfolgt eine Berechnung von Wahrscheinlichkeiten für die drei häufigsten Trisomien (13, 18, 21). Das sind genetische Anomalien.

Zum anderen können die Organe, wie Herz, Gehirn, Bauch, Harnwege und Skelett, schon sehr genau untersucht und viele Fehlbildungen erkannt werden.

Ersttrimesterscreening – Was wird untersucht?

Zur Wahrscheinlichkeitsberechnung der drei häufigsten Trisomien erfolgt im Ultraschall die Messung der Nackenfalte, außerdem werden durch eine Blutentnahme bei der werdenden Mutter das Hormon ß-HCG und das Protein PAPP-A bestimmt.

Durch die zusätzliche Messung des Nasenbeins, des Blutflusses über der rechten Herzklappe und des venösen Blutflusses im Ultraschall kann die Wahrscheinlichkeitsberechnung für die Trisomien noch exakter erfolgen.

Außerdem kann durch die Bestimmung von einem weiteren Protein aus dem mütterlichen Blut, (PIGF), zusammen mit einer Blutdruckmessung der Mutter und der Messung des Blutflusses in den Gebärmuttergefäßen das Risiko für eine schwere Bluthochdruckerkrankung der werdenden Mutter während der Schwangerschaft berechnet werden.

Diese zusätzlichen Messungen sowie die Bestimmung des weiteren Proteins werden in der Regel nur von Spezialisten und nicht von den betreuenden Frauenärzten durchgeführt.

Ersttrimesterscreening – Wann wird das durchgeführt?

Im ersten Drittel der Schwangerschaft, sprich im ersten Trimester. Am besten wird der Test zwischen der 11.- und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

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Nackenfaltemessung – Warum wird sie durchgeführt?

Die Nackenfaltenmessung (Nackentransparenzmessung) kann Hinweise auf eine genetische Erkrankung geben. Nur zusammen mit anderen Werten ist eine Risikoabschätzung möglich.

Nackenfaltemessung – Was ist die Nackenfalte?

Flüssigkeitsansammlung zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe im Nacken des Fetus. Im Ultraschall ist die Nackenfalte zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche zu erkennen. Nach der 14. SSW bildet sich die nackenfalte zurück, da Lymphsystem und Nieren jetzt ausgebildet sind.

Nackenfaltemessung – Auf welche Erkrankungen oder Störungen kann eine verdickte Nackenfalte hinweisen?

Trisomie 13, 18, 21
Andere genetische Erkrankungen
Zwerchfellhernie
Herzfehler
Gestörte Lymphdrainage
Fetale Anämie
Infektion
Skeletterkrankungen
Stoffwechselerkrankungen

Welche weiteren Untersuchungen in der Schwangerschaft gibt es?

Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT):
Mit dem nichtinvasiven Pränataltest, der durch eine mütterliche Blutentnahme erfolgt, kann eine noch genauere Vorhersage für die drei häufigsten Trisomien erfolgen. Es kann bei diesem Test auch eine Bestimmung des Geschlechts erfolgen. Ein auffälliges Testergebnis sollte im Anschluss durch eine weiterführende Diagnostik, zum Beispiel durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung, überprüft werden.

Chorionzottenbiopsie:
Hier wird durch eine dünne Nadel, die durch den Bauch der Mutter eingeführt wird, Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen und zu weiteren genetischen Untersuchungen verwendet. Dies kann schon in einer frühen Schwangerschaftswoche erfolgen.

Amniozentese:
Hier wird eine dünne Nadel durch den Bauch der Mutter in die Fruchtblase eingeführt, um Fruchtwasser zu entnehmen, in dem sich kindliche Zellen befinden. Diese können dann genetisch untersucht werden.

Geschlecht bestimmen mit Pränataltests?

Es ist möglich, mit NIPT, sowie natürlich auch später mit CVS und Amniozentese, das Geschlecht des Kindes zu bestimmen.

Geschlecht bestimmen – Ab wann sagt es der Frauenarzt?

Basierend auf dem Gendiagnostik-Gesetz darf der Frauenarzt das Geschlecht des Kindes ab 14+0 SSW., also der beginnenden 15.SSW., mitteilen.

Mamadoc bedankt sich bei Dr. Judith Bildau für die ausführlichen Informationen rund ums Thema Pränataltest und Ersttrimesterscreening und freut sich auf weitere spannende Interviews mit ihr.